Jej podanie je ale možné iba vo včasnom štádiu, ešte pred nástupom prvých príznakov. Aj vďaka iniciatíve rodičov, ktorú odštartovala tragédia v rodine, keď im na toto ochorenie zomrelo staršie dieťa, Matúškovi ochorenie odhalili včas a ešte pred dovŕšením svojich prvých narodenín mu v milánskej nemocnici San Rafaelle podali liek. „V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Matúš je teda prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostal tak procesne aj finančne náročnú liečbu,“ hovorí doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala.
Liečbu vyvinuli vedci z Inštitútu San Rafaelle v Miláne. Jej podstata spočíva v oprave krvotvorných buniek. Najprv sa pacientovi odoberú kmeňové krvné bunky, ktoré sa geneticky upravia mimo tela tak, aby obsahovali správnu genetickú informáciu pre výrobu potrebného, chýbajúceho enzýmu. Po príprave pacienta sa podajú do tela pacienta vo forme jednorazovej infúzie. Tú dostal Matúško minulú jeseň.
Spolu s rodičmi však strávil v rámci liečby v Miláne takmer pol roka. „Domov na Slovensko sme sa vrátili pred dvoma týždňami a po klinickej stránke sa má Matúško momentálne dobre. Ale úprimne povedané, bolo to veľmi náročné obdobie. Tím vedcov a lekárov v Miláne urobil, čo sa dalo. Nateraz nám zostáva veriť, že všetko bude fungovať, ako má,“ hovorí mama malého Matúša.
