Vďaka tímu šikovných lekárov Národného ústavu detských chorôb, zahraničných špecialistov a včasnej diagnostike sa však malý poistenec VšZP stal prvým Slovákom, ktorý absolvoval prelomovú liečbu v Miláne a tá mu zachránila život. To, že čas zohráva pri mnohých podobných ochoreniach dôležitú úlohu, pripomína aj dnešný Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.
Hoci vzácnych chorôb existuje na svete tisíce, podľa údajov Všeobecnej zdravotnej poisťovne patrili v roku 2022 medzi tri najfrekventovanejšie zriedkavé ochorenia u jej poistencov mnohopočetný myelóm, hereditárny angioedém a polycytémia vera. Každým zo spomínaných ochorení trpelo niečo cez dvetisíc pacientov a poisťovňa na ich liečbu vlani vynaložila viac ako 23 miliónov eur. „Medzi ojedinelé smrteľné ochorenie patrí aj metachromatická leukodystrofia. Počet liečených poistencov VšZP s touto diagnózou rátame v jednotkách, ročné náklady na ich liečbu sa však pohybujú v miliónoch eur,“ približuje manažérka oddelenia komunikácie VšZP Eva Peterová.
Metachromatická leukodystrofia je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je na Slovensku diagnostikované približne u 10 pacientov. Postihuje nervový systém, je dedičné a pacienti sú postupne odkázaní na pomoc druhých ľudí. Nedokážu chodiť, strácajú všetky pohybové schopnosti a zmyslové vnemy – čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, dieťa sa nedožíva viac ako 10 rokov. Doteraz neexistovala možnosť ako ochorenie úplne vyliečiť. Dostupnou liečbou sa dali iba zmierniť príznaky. Pokrok v medicíne však priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť.
