Utorok 4. 10.
František
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
13.09.2022 12:23 | Správy | Domáce správy

Deväťmesačný Matúš trpí zriedkavou smrteľnou chorobou, zachrániť ho môže prelomová liečba v Miláne

Matúško má len deväť mesiacov a diagnostikované zriedkavé smrteľné ochorenie, ktorému už podľahla jeho osemročná sestra. Metachromatická leukodystrofia postihuje nervový systém, je dedičná a pacienti sú odkázaní na pomoc druhých ľudí. Nedokážu chodiť, strácajú čuch, sluch aj chuť. Ak sa odhalí neskoro a nelieči sa, dieťa sa nemusí dožiť viac ako 10 rokov. Matúškovi toto ochorenie odhalili včas aj vďaka iniciatíve rodičov. V Miláne ho čaká prelomová liečba.

Cesta za liečbou nebola jednoduchá

„Dieťa je dar, a každý rodič si praje, aby sa mu narodilo zdravé dieťa,“ začína svoje rozprávanie Matúšova mama. V tomto prípade to tak žiaľ nebolo. Obaja rodičia robia všetko preto, aby chlapcovi pomohli. Tragédia v rodine, keď rovnakému ochoreniu podľahla ich osemročná dcéra, ich priviedla k tomu, aby malý Matúš čím skôr absolvoval potrebné diagnostické vyšetrenia. Diagnostika metachromatickej leukodystrofie sa totiž štandardne nevykonáva.

„Ochorenie Matúška bolo diagnostikované krátko po narodení genetickým vyšetrením, keďže táto choroba je v jeho priamom príbuzenstve,“ vysvetľuje doc. MUDr. Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala. Výsledok moču potvrdil prítomnosť škodlivých sulfatidov. Na Slovensku trpí týmto ochorením osem detí v pokročilom štádiu.

Otvoriť galériu

Podarí sa lekársky zázrak?

Matúšovi sa ochorenie podarilo diagnostikovať včas, keď sa ešte neprejavili príznaky, práve to je základným predpokladom pre úspešnosť liečby. Podľa docentky Kolníkovej má chlapec veľkú šancu byť úplne zdravý. „Keď sa choroba začne prejavovať, zvyčajne je na účinnú liečbu už neskoro. Matúško bol diagnostikovaný ešte úplne bez príznakov len s laboratórnymi a genetickými nálezmi, takže sa choroba neprejavila a má veľkú šancu byť úplne zdravé dieťatko, čo je pri tejto chorobe lekársky zázrak,“ uviedla.

Doteraz neexistovala liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne vyliečiť, bolo možné iba zmierňovať príznaky. Pokrok v medicíne priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je však možné iba pred nástupom prvých príznakov.

V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Práve na ňu čaká aj malý Matúš. Liek by mu mali podať v milánskej nemocnici San Rafaelle. „Matúš bude zrejme prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostane tak procesne aj finančne náročnú liečbu. Veľmi sa teším a z celého srdca prajem úspešný priebeh liečby,“ hovorí lekárka Kolníková, ktorá je od začiatku súčasťou jeho príbehu.

Otvoriť galériu

Pomocnú ruku podali lekári i poisťovňa

Matúš aktuálne podstupuje škálu rôznych vyšetrení. Podanie liečby môže prekaziť akákoľvek viróza či teplota spôsobená rastom prvých zubov. „V najbližších týždňoch Matúškovi odoberú kostnú dreň, aby zistili, do akej miery je funkčná. Ak bude všetko napredovať, nevyskytnú sa žiadne problémy a kostná dreň bude spĺňať všetky kritériá, samotná transplantácia a podanie lieku by mohlo prebehnúť už túto jeseň,“ hovorí mama malého Matúša.

Diskusia /
Súvisiace články:
Autor: © Nový Čas

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou FPD Media, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania. Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov viac informácií k ochrane osobných údajov.

Foto
Messiho a Ronaldova partnerka spolu: Odhalili svoje sexi krivky
Rusov štve "propaganda LGBT" či obsah s Ukrajinou: Kto sa nevyhol tvrdým trestom?
Skupina bojujúca proti Talibanu hlási veľký úspech: Naozaj sa im toto podarilo?
Veľké prekvapenie českého hudobníka: S manželkou tajili tehotenstvo až do poslednej chvíle!
Sagana čaká tento rok tretí svetový šampionát: Gravel pôjde na špeciálnom stroji
Nádeje sú definitívne pochované: Zelenskyj rozhodol! Dialóg s Ruskom áno, ale...
FotoVáš Tip
Kuriózny incident v Moste pri Bratislave: Nákladiak zostal stáť na zadných! Dostane vás, ako to okomentovala polícia
Matovič hlási pomoc v súvislosti s energetickou krízou, radosť neskrýva: SaS posiela prostredník
Neštítia sa ničoho: Takto Rusi zavŕšili frašku s referendami o pričlenení ukrajinských území
Aktualizované
Nobelova cena za fyziku má majiteľov: Obrovskú radosť má trojica vedcov z troch krajín
Ďalšia rana pre ruský šport: Putin asi škrípe zubami!
Foto
Masaker na zastávke! Desivé spovede svedkov tragédie na Zochovej: Ľudia po náraze odleteli