Liečbu vyvinuli vedci z Inštitútu San Rafaelle v Miláne. Jej podstata spočíva v transplantácii buniek. Najprv sa pacientovi odoberú bunky, ktoré sa upravia tak, aby obsahovali genetickú informáciu o výrobe potrebného, chýbajúceho enzýmu. Pred podaním takto opravených buniek pacient dostáva lieky, ktoré zničia pôvodnú kostnú dreň. Tá je nahradená jeho upravenými kmeňovými bunkami, ktoré sa podajú do tela pacienta vo forme autológnej transplantácie kmeňových buniek.
Život zachraňujúcu liečbu v Miláne odporučilo rodičom po diagnostike konzílium lekárov. „Cítime obrovskú vďačnosť voči všetkým, ktorí nám pomohli rozbehnúť proces Matúškovej liečby. Ďakujeme docentke Miriam Kolníkovej za starostlivosť, doktorke Marinovej, ktorá liečbu začala vybavovať a všetkým ostatným špecialistom. Nepodarilo by sa to nebyť Všeobecnej zdravotnej poisťovne, ktorá nám financovanie liečby schválila. Ďakujeme aj blízkej rodine a všetkým priateľom, ktorí pri nás stoja,“ hovorí Matúšova mama.
Liečba génovými terapiami je inovatívna a revolučná, pretože pomáha tam, kde doteraz nič iné nezabralo. Od toho sa odvíja aj jej cena. Tá sa pohybuje v miliónoch eur, je však doživotná a pre každého pacienta sa liek vyrába na mieru. Podľa osem rokov prebiehajúcej štúdie sú deti, ktoré liek dostali, takmer úplne zdravé. Pomocnú ruku rodičom podala aj Všeobecná zdravotná poisťovňa. „Všeobecná zdravotná poisťovňa schválila liečbu ako plánovanú zdravotnú starostlivosť, ktorú nie je možné poskytnúť na Slovensku, ale je indikovaná špecialistami a vedie k úplnému vyliečeniu ochorenia. Za zmienku stojí aj fakt, že kolektívu slovenských lekárov a inštitúcií sa podarilo rozbehnúť proces liečby svetových rozmerov,“ hovorí manažérka komunikácie VšZP, Eva Peterová.
Zriedkavé ochorenie sa dedí
Vzácne smrteľné ochorenie metachromatická leukodystrofia je dedičné. Ide o génovú poruchu, ktorá spôsobuje rozpad myelínu. Ten obaľuje výbežky nervových buniek a jeho existencia a správna distribúcia sú nevyhnutnou podmienkou správneho fungovania nervovej sústavy.
Ak je ho málo, v mozgu sa vylučujú a hromadia škodlivé sulfatidy, čo napokon poškodzuje nervový systém. Prejavuje sa to tak, že pacienti postupne strácajú vnemy, prestávajú chodiť, strácajú sluch, čuch, aj chuť. Sú nepohybliví, ležiaci a okrem nich trpí aj celá rodina.
Pacienti, u ktorých sa ochorenie potvrdí neskôr, sa dožívajú 3 až 10 rokov, smrť obvykle nastáva do 5 rokov od stanovenia diagnózy. Ochorenie MLD je autozomálne recesívne. To znamená, že na to, aby dieťa malo toto ochorenie, musí zdediť genetickú mutáciu od oboch rodičov. Rodičom, ktorí sú obidvaja nositeľmi chybného génu, sa však môže narodiť aj zdravé dieťa.
