Pre vážnosť diagnózy sa pacienti zvyčajne dožívajú len desať rokov. V Amerike však začínajú testovať génovú terapiu, ktorá jej môže zachrániť život. Rodina potrebuje vyše milión eur, ktorý nemá. Keby peniaze rodičia získali, Lívia by sa stala jedinou Slovenkou a tiež najmladšou liečenou pacientkou na svete.
Lívinka sa narodila ako napohľad zdravé dievčatko. Prvé mesiace sa všetko javilo dobre, lenže obaja rodičia boli nositeľmi génu Canavanovej choroby, o čom dovtedy nevedeli. Gén zmutoval a zákerná choroba sa prejavila u Lívinky, hoci pravdepodobnosť, že sa to stane, bola iba 25 %.
„Vývoj prakticky zastal a donedávna neexistovala šanca, že sa z toho dostane. Tá ožila s obnovením výskumu v USA. Problematikou sa tam zaoberali pred rokmi, ale výskum zastal, lebo takýchto detí je minimum. Obnovili ho, až keď sa tam narodili dve deti s touto diagnózou,“ ozrejmila mama Štefánia (22), ktorá sa obrátila na Američanov. Potvrdili, že ich dcérka sa terapie môže zúčastniť. „Som ochotná urobiť hocičo. Som odhodlaná tie peniaze nájsť i keby som ich mala vyhrabať spod zeme,“ prezradila mama, ktorá už založila občianske združenie. Génová terapia v USA spočíva v tom, že do mozgu sa vpichnú vyrobené molekuly DNA, ktoré majú kopírovať zmutovaný gén a dieťatko sa tak vylieči.
Mama, povzbudená novinkou o dostupnej liečbe, kontaktovala aj na naše úrady. „Obrátila som sa so žiadosťou o pomoc aj na ministerstvo zdravotníctva. Dozvedela som sa, že si peniaze buď vyzbieram sama, alebo mám počkať, kým túto metódu schvália. Nemôžeme čakať, lebo mozog bude nezvratne poškodený. Dúfam, že sa mi potrebného 1,04 milióna eur podarí vyzbierať,“ dodala. Čo na mimoriadne komplikovanú liečbu tvrdí ministerstvo zdravotníctva? „Rozumieme citlivosti daného prípadu, avšak ministerstvo zdravotníctva nemá zákonné možnosti pomôcť v prípade, ak je liek v experimentálnom štádiu, dokonca v krajine mimo EÚ,“ informovala hovorkyňa ministerstva Zuzana Eliášová.
Canavanova choroba
- zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť neurónov odosielať a prijímať informácie
- skracujú sa svaly, zhoršuje sa prehĺtanie
- choroba vedie k predčasnej smrti (dožitie do 10 rokov)
