Desivá diagnóza aj prognóza
Po piatich mesiacoch lekári Sophinke určili diagnózu ISOD (Isolated Sulfite Oxidase Deficiency), veľmi zriedkavú genetickú metabolickú poruchu spracovania bielkovín. „Chýba jej enzým na štiepenie bielkovín. V Sophinkinom tele sa hromadí síra, ktorá postupne poškodzuje mozog,“ povedala ustarostená mama.
S vtedajším manželom zalarmovali celý svet, kontaktovali aj špecializované pracovisko v Bostone. „Liečba na to neexistuje. Jedným z príznakov je mikrocefália, malej nerastie dobre hlavička. Máme aj veľa liekov na epilepsiu,“ odhalila, čo jej maličkú trápi.
Odmietli čakať na smrť!
Odhodlaná Martina, ktorá pracovala ako manažérka, odmietla len tak čakať na najhoršie. „Chodíme na rehabilitácie do špecializovaných pracovísk v Piešťanoch a Košiciach, na súkromných hodinách cvičíme a pravidelne aj doma,“ hovorí mamička s tým, že Sophie všetky útrapy statočne znáša.
„Ani neplače ako iné deti. Nachádza sa asi na úrovni trojmesačného dieťaťa, ide svojím vlastným tempom. Vníma ľudí, vydáva zvuky. Obrovským úspechom pre nás je, že už dokáže sedieť! Skúša používať aj nôžky,“ pousmiala sa mama.
