Sobota 8. 5.
Ingrida
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
18.04.2021 10:00 | Tip od Vás | Slovensko

Neurológovia z Košíc objavujú u pacientov nové zriedkavé ochorenia: Ako ich stav zhoršuje pandémia

Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia. Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

Máte zaujímavý tip, záľubu alebo fotky, o ktoré sa s nami chcete podeliť? Neváhajte a pošlite nám ich na tip@novycas.sk alebo na WhatsApp na číslo 0918 620 001!


Fotogaléria
5
fotiek v galérii

"Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek. Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5000 až 8000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie. Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, informovala TASR Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice. "Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

 

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami. "Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Otvoriť galériu
Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi. "Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek. Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov. Pred 20 rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

"Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s COVID infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia. Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.

Diskusia /
Súvisiace články:
Autor: tasr
X

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou Ringier Axel Springer Slovakia, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 00 678 155, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 19/B na účely spätného kontaktovania ... Viac informácií k ochrane osobných údajov nájdete tu.


Európska únia odsúdila policajný zásah pri mešite al-Aksá: Jasná výzva
Foto
Gretzky ukázal veľké srdce: Podpis na detskej topánočke obnovil po 30 rokoch!
Babiš požiadal, aby štáty EÚ zvážili vyhostenie ruských diplomatov: Silný argument
Smer-SD si neodpustil poznámku: Rusofóbia vo vládnej koalícii nadobudla obludné rozmery
Heger sa ozval zo summitu EÚ: Budú mať krajiny dostatok vakcín? Nepotešujúce stanovisko
Rozpúta Matovič ďalšiu koaličnú nezhodu? Politológ to povedal na rovinu: Tvrdá nálož
Do finále ME sa nedostala, ale stačilo to: Mintálová získala miestenku do Tokia!
Gröhling o ukončení 2. svetovej vojny: Tieto slová by si mal prečítať každý
Handzuš jasne pomenoval slabiny Slovákov: V čom sa musíme zlepšiť?
Peter Stašák si toho veľa prežil, no stále má nenaplnené sny: Mám Nobelovu cenu od Gotta
Sú z najhoršieho vonku? Naši susedia hlásia dobré správy: Počet nových infekcií klesol
Politická kríza v Somálsku: Vojaci podporujúci opozíciu sa stiahli z hlavného mesta