Slovenským vedcom v Martine sa podarilo zistiť a opísať jednu mutáciu vzácnej poruchy. Na Slovensku ňou trpí iba jeden pacient (28), ktorý však vedcom pomohol pri jej odhalení. Vďaka tomuto výskumu dokážu ďalších diagnostikovať do niekoľkých dní.
Tím lekárov a molekulových biológov z Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine opísal novú, veľmi vzácnu vrodenú poruchu zrážania krvi. Ide o mutáciu, ktorá dosiaľ nebola nikde vo svete opísaná. „Podarilo sa nám geneticky zdiagnostikovať pacienta s vrodenou afibrinogenémiou. U tohto pacienta sme opísali novú mutáciu, ktorá vedie k vzniku tohto závažného vrodeného krvácavého ochorenia,“ vysvetlil lekár Kliniky hematológie a transfuziológie Univerzitnej nemocnice v Martine a doktorand Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského Tomáš Šimurda. Na Slovensku je len jeden 28-ročný pacient s takýmto vrodeným ochorením, na celom svete je ich približne 110.
Ak by sa ktokoľvek z nich porezal alebo poranil, hrozí mu, že vykrváca. „Hlavnou príčinou ochorenia je to, že pacientovi sa nezráža krv. My sme popísali proces, ktorý vedie k vzniku tohto ochorenia,“ doplnil Šimurda. Výskum od odberu cez analýzu, opísanie a publikovanie trval viac ako pol roka. „Tento objav urýchli odhalenie ochorenia u ďalších pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami zrážanlivosti krvi do niekoľkých dní,“ vysvetlil pozitíva lekár. Keďže mutáciu opísali na pracovisku v Martine, dostala aj pomenovanie Fibrinogen Martin.
Čo je to hemofília
Hemofília (alebo porucha zrážania krvi) je vrodená choroba, krvácaním sú postihnutí iba muži. Je to genetická porucha, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy, ktorá je potrebná na zrážanie krvi, a tým aj nedostatočnú zrážanlivosť krvi a zastavenie krvácania po poranení.
Najznámejší hemofilici
- ruský cárovič Alexej, pravnuk kráľovnej Viktórie
- básnik a publicista Marián Hatala
- paralympionik Mirko Jambor
