Trpia vzácnym ochorením - Duchennovou svalovou dystrofiou, pri ktorej im ochabujú svaly v celom tele. Či prežijú, závisí len od podanej liečby. Čakajú na ortieľ, ktorý nad nimi vo štvrtok vynesie jedenásťčlenná komisia ministerstva zdravotníctva. Priznajú im výnimku, vďaka ktorej chlapci prežijú, alebo ich čaká pomalé a bolestivé umieranie?
Na Slovensku žijú štyria chlapci s ojedinelou chorobou, ktorá im ničí detstvo. Ochabujú im svaly v celom tele a na invalidnom vozíku končia takto choré deti približne v ôsmich rokoch. Postupom času musia byť vo dne i v noci napojené na umelú pľúcnu ventiláciu a diagnóza sa zväčša končí udusením.
Jeden z nich, Adamko (9), mal na rozdiel od rovesníkov šťastie, pretože jeho poisťovňa mu schválila úhradu moderného lieku, vďaka ktorému má stále možnosť stáť na nohách. Zvyšná trojica sa odobrenia liečby na základe takzvanej výnimky od svojej poisťovne zatiaľ nedočkala.
Má iba otca
Prváčikovi Jakubkovi Škorvánkovi zo Žiliny (7), na rozdiel od Adamka, liečbu neschválili. Hoci bol vytúženým dieťatkom a mamina Zuzana s ockom Mariánom sa naňho veľmi tešili, jeho osud sa zvrtol rýchlo a nemilosrdne. „Mal rok a pol, keď mu doktori pri náhodnom vyšetrení diagnostikovali Duchennovu svalovú dystrofiu. Zrútil sa mi svet,“ hovorí zronený otec Marián (38), ktorý by pre svojho syna obetoval všetko.
Jakubkove svaly ochabujú a postupne budú zlyhávať, v ôsmich rokoch ho s najväčšou pravdepodobnosťou čaká invalidný vozík a z chlapčeka sa tak čoskoro môže stať imobilný pacient čakajúci na smutný koniec. „Je môj poklad a zmysel života. Rodina je najviac, takto ma moji rodičia vychovali a nevzdám sa ho,“ hovorí obetavý muž, ktorý žije so svojím hendikepovaným autistickým synčekom v súčasnosti sám.
Tvrdo pracuje, potom s Jakubkom cvičí, učí sa s ním, umývajú spolu riad aj varia. Lenže otca stále máta desivá predstava a stres z možného zamietnutia liečby. Aby sa mohol postarať o svojho malého chorého syna najlepšie, ako vie, vstáva skoro ráno a spať chodí až neskoro v noci, ale aj keby si zodral ruky po plecia, nemá šancu zarobiť toľko peňazí, koľko potrebuje na záchranu svojho synčeka.
Pre Jakubka, rovnako ako pre ďalších dvoch malých šarvancov síce existuje liek, ktorý ich môže zachrániť a zastaviť progres tejto choroby. Lenže liečbu za približne 20 000 eur si rodičia nemôžu dovoliť. Už tento štvrtok rozhodne jedenásť ľudí v kategorizačnej komisii ministerstva zdravotníctva, či deti dostanú šancu.
Ako rozhodnú?
„Rozhodovanie o schválení liečby je výlučne v kompetencii zdravotnej poisťovne. Samotný liečebný proces a predpísanie liečby je v kompetencii ošetrujúceho lekára, platí to aj v prípade uvedeného lieku, stále je v procese kategorizácie. Ak splní zákonom stanovené podmienky, tak môže byť kategorizovaný,“ uviedla hovorkyňa ministerstva zdravotníctva Zuzana Eliášová s tým, že s hlavnou odborníčkou na pediatrickú neurológiu sú v kontakte a tiež je prizvaná aj na samotné zasadnutie kategorizačnej komisie.
Liek kategorizačná komisia už raz zamietla, aj keď jej členovia, ktorí hlasovali proti jeho zaradeniu do zoznamu liekov hradených z verejného zdravotného poistenia, museli vedieť, že malí chlapci budú po ich neľútostnom rozhodnutí stratení. Ako sa zachovajú teraz?
Máme povinnosť zabezpečiť liečbu
Miriam Kolníková, pediatrická neurologička Ministerstva zdravotníctva SR
Ide o finančne veľmi náročnú liečbu. Zachovanie schopnosti samostatnej chôdze do dospelosti a mimoriadne zlepšenie kvality života chlapcov s DMD je hodnota, ktorá by sa nemala primárne merať len cenou lieku.
Myslíme si, že v danom stave poznatkov a možností liečby Duchennovej svalovej dystrofie máme ako lekári povinnosť zabezpečiť túto liečbu chorým deťom. Liečba na dlhé roky až desaťročia výrazne zlepšuje kvalitu života. Je nám ľúto, že takúto šancu môžeme poskytnúť len vybraným pacientom s DMD.
O životne dôležitom lieku
Liek Translarna je určený pacientom, ktorých ochorenie je zapríčinené výskytom určitých porúch (nazývaných nezmyselné /nonsense/ mutácie) dystrofínového génu. Účinkuje tak, že umožňuje mechanizmu tvorby proteínov v bunkách obísť poruchu, vďaka čomu môžu bunky produkovať funkčný dystrofínový proteín.
Duchennova svalová dystrofia
Ide o ťažké, kruté a neľútostné genetické ochorenie spôsobujúce stratu svalovej hmoty od útleho veku. Postihuje zväčša chlapcov a končí sa smrťou.
