Nefropatická cystinóza spôsobuje, že sa v bunkách tvoria kryštáliky, ktoré oslabujú krehké telíčko modrookého anjelika. Dievčatko tak denne berie až 10 druhov liekov a roztokov, ktoré jej pomáhajú s nevyliečiteľným ochorením bojovať. Náročnú liečbu bude musieť brať do konca života.
Problémy so zdravím sa začali prejavovať, keď mala Natálka pol roka. „Prestala prijímať potravu ako predtým, začala veľa piť, močiť a vracala,“ spomína Natálkin otecko Jozef. Jej stav vyvrcholil okolo 8. mesiaca, keď dievčatko museli hospitalizovať. „Boli sme zúfalí. Natálka sa do nemocnice vracala každý mesiac, liečili sme totiž len sprievodné komplikácie, ako bolo enormné vracanie a nechuť do jedla či nízky vápnik v krvi,“ objasňuje Ľudmila Podracká, prednostka Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave. Priznáva, že sa s takýmto prípadom za svoju takmer 40-ročnú prax na Slovensku nestretla. „Pamätám sa na deň, keď mi volali z Nemecka a potvrdili Natálkinu diagnózu. Boli sme šťastní, že jej vieme konečne poskytnúť špeciálnu liečbu,“ dodala lekárka.
Liečba konečne zaberá
Natálka sa tak stala jedinou pacientkou na Slovensku s ojedinelou cystinózou. Rodičov ochorenie ich dcérky zasiahlo. „Keď sme sa to dozvedeli, poplakali sme si. No zároveň sa nám uľavilo. S liečbou bude vedieť prežiť normálny život,“ hovorí Natálkin otecko. Malá bojovníčka však bude musieť denne užívať 10 druhov liekov až do konca života. Bez nich by nevyrástla, mala problémy s trávením a vnútorné orgány by jej zlyhávali. Dievčatko má v žalúdku zavedenú sondu. „Liečba konečne zaberá. Každé dva mesiace posielame do Nemecka krv, aby ju skontrolovali. Výsledky sú, našťastie, oveľa lepšie,“ hovorí mamička Katarína. Napriek náročnej starostlivosti o svoju malú princeznú fungujú ako bežná rodina. „V niektorých veciach choroba človeka obmedzí, no nepociťujeme to ako príťaž. Je to už súčasť nášho života,“ uzavrela Natálkina mamička.
Výskyt takejto choroby je 1:1 000 000
Cystinóza je dedičné metabolické ochorenie charakteristické hromadením aminokyseliny cystín v rôznych orgánoch a tkanivách, čo vedie k ich poškodeniu až zlyhávaniu. Príznakom je abnormálne zvýšený príjem vody, dehydratácia, príliš časté močenie, kryštály v rohovke, vracanie a problémy s trávením. Pravdepodobnosť výskytu choroby je jeden k miliónu.
