Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
06.06.2020, 18:00 | Tip od Vás

Lívinke s raritným ochorením hrozí, že sa dožije len 10 rokov: Na záchranu života potrebuje 1 milión eur!

Dievčatku svitla nová nádej na plnohodnotný život. Lívinka Roškaninová (1) z Pichného (okr. Snina) trpí zriedkavou Canavanovou chorobou.

Pre vážnosť diagnózy sa pacienti zvyčajne dožívajú len desať rokov. V Amerike však začínajú testovať génovú terapiu, ktorá jej môže zachrániť život. Rodina potrebuje vyše milión eur, ktorý nemá. Keby peniaze rodičia získali, Lívia by sa stala jedinou Slovenkou a tiež najmladšou liečenou pacientkou na svete.

Lívinka sa narodila ako napohľad zdravé dievčatko. Prvé mesiace sa všetko javilo dobre, lenže obaja rodičia boli nositeľmi génu Canavanovej choroby, o čom dovtedy nevedeli. Gén zmutoval a zákerná choroba sa prejavila u Lívinky, hoci pravdepodobnosť, že sa to stane, bola iba 25 %.

Malá Lívinka akútne potrebuje liečbu. Otvoriť galériu

„Vývoj prakticky zastal a donedávna neexistovala šanca, že sa z toho dostane. Tá ožila s obnovením výskumu v USA. Problematikou sa tam zaoberali pred rokmi, ale výskum zastal, lebo takýchto detí je minimum. Obnovili ho, až keď sa tam narodili dve deti s touto diagnózou,“ ozrejmila mama Štefánia (22), ktorá sa obrátila na Američanov. Potvrdili, že ich dcérka sa terapie môže zúčastniť. „Som ochotná urobiť hocičo. Som odhodlaná tie peniaze nájsť i keby som ich mala vyhrabať spod zeme,“ prezradila mama, ktorá už založila občianske združenie. Génová terapia v USA spočíva v tom, že do mozgu sa vpichnú vyrobené molekuly DNA, ktoré majú kopírovať zmutovaný gén a dieťatko sa tak vylieči.

Mama, povzbudená novinkou o dostupnej liečbe, kontaktovala aj na naše úrady. „Obrátila som sa so žiadosťou o pomoc aj na ministerstvo zdravotníctva. Dozvedela som sa, že si peniaze buď vyzbieram sama, alebo mám počkať, kým túto metódu schvália. Nemôžeme čakať, lebo mozog bude nezvratne poškodený. Dúfam, že sa mi potrebného 1,04 milióna eur podarí vyzbierať,“ dodala. Čo na mimoriadne komplikovanú liečbu tvrdí ministerstvo zdravotníctva? „Rozumieme citlivosti daného prípadu, avšak ministerstvo zdravotníctva nemá zákonné možnosti pomôcť v prípade, ak je liek v experimentálnom štádiu, dokonca v krajine mimo EÚ,“ informovala hovorkyňa ministerstva Zuzana Eliášová.

Canavanova choroba

- zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť neurónov odosielať a prijímať informácie

- skracujú sa svaly, zhoršuje sa prehĺtanie

- choroba vedie k predčasnej smrti (dožitie do 10 rokov)

Diskusia / 0
Súvisiace články:
Autor: Peter Novotný, Nový Čas
X

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou FPD Media, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania... Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov .

Odporúčame z TIVI.sk
Odporúčame z TIVI.sk
Na snímke vľavo hore slovenský reprezentant a stredopoliar Norwichu Ondrej Duda v súboji o loptu.
Dudov Norwich vypadol z Premier League: 4 góly dostali od jediného muža
Podpredsedníčka vlády a ministerka investícií, regionálneho rozvoja a informatizácie SR Veronika Remišová
Urobí to? Remišová oznámila, či bude kandidovať za šéfku strany Za ľudí
Dominika Cibulková s manželom.
Foto
Najprv vlámačka a teraz toto: Nechutný zásah do súkromia Cibulkovej
(ilustračné foto)
Aktualizované
SHMÚ zvýšil výstrahu pred vetrom a búrkami: V týchto okresoch hrozia aj povodne!
(Ilustračné foto)
Všetkých klientov a zamestnancov domova dôchodcov v Prešove otestovali na koronavírus: Výsledky sú negatívne
Anna Karolína Schmiedlová.
Schmiedlová ukončila nadvládu Benčičovej: Je to náplasť za zápas s Českom
Ilustračné foto
Vražda v Ružomberku: Polícia obvinila Petra, ktorý mal muža úmyselne usmrtiť
David a Victoria dali svojmu synovi požehnanie.
Foto
Beckhamovci plánujú svadbu! Záletník Brooklyn sa zasnúbil s dcérou magnáta
Prezidentka Zuzana Čaputová a jej partner Juraj Rizman.
Foto
Prezidentka Čaputová sa s partnerom zabávala v divadle: Aha, čo sa im dialo za chrbtom! Ten detail vás rozosmeje
Americký prezident Donald Trump
Po rokoch priznal farbu! Trump potvrdil, že USA vykonali kybernetický útok proti Rusku
Slovenský chodec Matej Tóth.
Matej Tóth sa po deviatich mesiacoch predstaví na ďalších pretekoch: Cítim sa veľmi dobre
(ilustračné foto).
Dievčatko († 10) spáchalo samovraždu: Matka našla list na rozlúčku, bola v ňom len jedna veta