Smutné výsledky testov
„Je to čisté šialenstvo,“ vraví zúfalá Monika, mama 1,5-ročného Alexa. Namiesto bežných denných starostí riešia doma jedinú túžbu – ako zachrániť svojho milovaného chlapčeka. „Celé sa to spustilo v piatom mesiaci. Pokazilo sa všetko naraz. Alex prestal hýbať nožičkami. Keď som ho mala vyzlečeného na podložke všimla som si, že mu idú nakrivo stavce. Ešte v tehotenstve mi povedali, že má jeden stavec v chrbtici zle vyvinutý, ale je to pomerne časté a netreba to špeciálne riešiť. Keď sa narodil, javilo sa, že je všetko v poriadku,“ vracia sa na začiatok dlhého boja Monika.
Po vyšetreniach však lekári zistili, že chrbtica je v poriadku a miecha je nedotknutá. Rodina teda začala s chlapčekom cvičiť. Na rehabilitáciách sa im však zdravotný stav nezdal. „Povedali nám, že je veľmi slabý v svaloch a aby sme si niečo naštudovali o spinálnej muskulárnej atrofii,“ spomína s tým, že všetky príznaky na ich dieťatko sedeli, dali mu preto urobiť genetické testy. Žiaľ, potvrdili najhoršie obavy...
Posudok z Bostonu
Na Slovensku sa na SMA špecializujú tri lekárky. Jedna je v Bratislave, druhá v Banskej Bystrici a tretia v Košiciach. Práve od nej sa rodičia dozvedeli o možnosti pichať Alexovi injekcie Spinrazy do miechy, ktoré dokážu progres ochorenia spomaliť. „Prvých päť dávok sa pichá v mesačných rozostupoch, ďalšie dávky každých päť mesiacov až do konca života,“ opisuje mama. Aj táto rodina bojuje o najdrahší liek na svete Zolgensma.
„Zameriava sa na genetickú príčinu SMA. Nahrádza funkciu chýbajúceho SMN1 génu novým génom SMN, pri ktorom môžu bunky motoneurónov, ktoré nezomreli, prežiť, fungovať a byť udržiavané. Alex by po podaní tohto lieku mohol dosiahnuť výrazne vyššiu kvalitu života. V bostonskej nemocnici ho určili ako vhodného na podanie lieku,“ vysvetľuje Monika. Tak, ako v prípade Riška, i tu sú rovnaké háčiky na ceste za zlepšením stavu ich detí – peniaze a neúprosný čas. „Cena samotného lieku Zolgensma je 2,1 milióna amerických dolárov (v prepočte takmer 2 mil. eur). Dôležité je, aby bol Alexovi podaný liek do jeho druhého roku, to znamená do júla 2020,“ dodáva s nádejou.