„V štátoch EÚ sa choroba považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 osôb zo 100 000. Polovica pacientov sú deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Mnohí ľudia zažívajú tzv. diagnostickú odyseu, dlhú cestu k diagnóze, ktorá môže trvať aj niekoľko rokov,“ hovorí MUDr. Marta Hájková, CSc., MPH, hlavná odborníčka MZ SR pre pneumológiu a ftizeológiu.
Podľa odhadov odborníkov až 25% pacientov pátra po diagnóze od 5 do 30 rokov, čo je pre mnohých veľmi frustrujúce. Práve pre ľudí v procese hľadania diagnózy, ale aj pre tých, ktorí ju už majú v rukách, vznikol nový osvetový portál www.zriedkavechoroby.sk. „Potreba informovať a prepájať komunity vznikla na základe mnohých rozhovorov, ale aj vlastnej skúsenosti, ktorá ukázala, že na Slovensku chýba funkčná platforma, ktorá by o problematike zriedkavých chorôb informovala pravidelne a pracovala systematicky, či už na báze poradenstva, ale aj reálnej pomoci,“ hovorí jedna zo zakladateliek portálu a občianskeho združenia Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová. Na stránke sa dočítate o najnovších poznatkoch liečby a výskumu zriedkavých chorôb, o živote a skúsenostiach pacientov, pričom v lepšej navigácii by čitateľom mali pomôcť príznaky uvedené hneď v úvode každého príbehu a kľúčové slová. Každý týždeň tam pribúdajú nové skutočné príbehy pacientov, do konca roka by ich malo byť zozbieraných vyše sto.
Podporu OZ Zriedkavé choroby vyjadrili aj známe osobnosti, napr. Daniela Hantuchová, Adriana Kučerová, Peter Núñez, Ján Kuric či Simona Bubánová. „Viem si predstaviť bezmocnosť tých, ktorí sú chorí a nevedia poriadne, čo im je. Zriedkavá choroba nie je ako chrípka, ktorú vyležíte a je dobre. Je to celoživotný beh na dlhú trať, kde cieľ je často v hmle a nedohľadne. Držím palce všetkým, ktorí hľadajú odpovede na svoje zdravotné problémy, držím palce vede, aby čo najrýchlejšie napredovala a prinášala ľuďom nové a účinné liečebné terapie,” vyjadrila sa tenistka Daniela Hantuchová.
„Myslíme si, že sa nás to netýka, ale určite každý z nás pozná niekoho, kto sa borí s nejakým nevysvetliteľným či záhadným zdravotným problémom. Zdá sa nám, že riešenie je jednoduché, ale často chodíme k lekárom ako na klavír a nevieme sa dopátrať správnej diagnózy. Som rada, že sa informácie o zriedkavých chorobách dali pod jednu strechu na www.zriedkavechoroby.sk a že sa o nich bude viac rozprávať. Zriedkavá choroba zmení život nielen samotnému pacientovi, ale aj celému jeho okoliu. Je to náročné fyzicky i psychicky. Netreba sa však vzdávať,“ uviedla operná diva Adriana Kučerová.
