Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
štvrtok 27. 4.
Jaroslav
8°C  Jasno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Diskusia / 3
Súvisiace články:
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Šport Život TV program Počasie Horoskopy Fair play M. Kovačiča
Vyradí Skylink známe stanice? Môže vypnúť aj Eurosport Aktuality.sk
Rýchle správy
00:00
Rakovina u detí rástla, rýchlo však stúpa úspešnosť liečby Aktuality.sk
Svetová zdravotnícka organizácia oznámila, ako sa mení počet detí chorých na rakovinu. V poslednej dobe ich výrazne pribúdalo. Teraz však vzrástla šanca na úspešnú liečbu.
26.4. 20:35
Mobilný radar na rýchlostnej ceste Aktuality.sk
Mobilný radar čierna Škoda Superb sa pohybuje po rýchlostnej ceste R1 v okrese Zvolen.NDIC SR
26.4. 20:30
Čo krajina, to iný trik. Rusi propagandu prispôsobujú regiónu Aktuality.sk
Na Fínov nebude platiť to, čo na Slovákov alebo Gruzíncov, vedia ruskí trollovia.
ilustračné foto
Dvaja lúpežníci na Záhorí utekali cez pole s tromi miliónmi českých korún v igelitke!
Pri hľadaní práce
Návrh nového zverejňovania ponúk práce: Inzeráty by mali uvádzať plat, ako to zmení pracovný trh?
FC Barcelona -
Video
Barcelona rozprášila súpera, Mascherano strelil prvý gól
(ilustračné foto)
Žena má 37 rokov a 38 detí: Všetky má s jedným mužom, Kollár sa na tohto multiotecka nehrabe!
Matúš Kozáčik
Kozáčik sa na to už nemohol pozerať: Rázne rozhodnutie slovenského brankára!
Šarapovová sa
Video
Šarapovovej veľkolepý návrat na kurty: Pozrite, ako sa jej darilo!
Anna zomrela
Anna († 27) odišla za láskou do USA, jej muž ju zradil: Brutálna smrť v lese!
(ilustračné foto).
Meteorológovia varujú: V týchto okresoch bude poriadne veterno a nevyhnete sa ani dažďu!
O Kyliana
Jeden z najžiadanejších futbalistov si z posmeškov nič nerobí: Neuhádnete, kto ho vozí na tréning!
Na snímke vľavo
Tradičné slovenské derby: Trnava doma jednoznačne podľahla Slovanu!
Je Mastanamma
Video
Babka má 106 rokov a je v super forme: Svojimi videami hviezdi na YouTube!
Viera Tomanová
Opozícia sa pustila do Tomanovej: Drsné slová na jej adresu!