Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
pondelok 16. 1.
Kristína
-6°C  Jasno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Diskusia / 3
Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Zdravie
Viera Urdová so svojou najstaršou dcérou
Roky ju mlátil manžel, s piatimi deťmi žije z 50 eur na mesiac
Rýchle správy
21:30
Voľby do regionálneho parlamentu v Severnom Írsku sa budú konať 2. marca.
Severné Írsko čakajú parlamentné voľby
21:10
Obvinená je z viacerých trestných činov vrátane napomáhania a navádzania k činu a tiež z marenia výkonu spravodlivosti.
FBI vzala do väzby vdovu po strelcovi z gay klubu v Orlande
21:00
Za posledný rok sa v Turecku odohralo 30 vážnejších násilných útokov, ktoré spáchali extrémisti z organizácie Islamský štát (IŠ) či kurdskí militanti.
Na juhovýchode Turecka vybuchla bomba, zahynuli štyria policajti
Zomrel Eugene Cernan, posledný človek na Mesiaci.
Zomrel astronaut so slovenskými koreňmi: Bol posledný človek, ktorý vstúpil na Mesiac!
Matúš si zápas NHL užil.
Foto
Slovenský študent vytiahol na zápase NHL transparent: Ľudia sa skoro rozplakali!
Strecha na základnej škole nevydržala nápor snehu a prelomila sa.
Strecha na škole nevydržala nápor snehu: Školáci sa tešia z voľna, starostka má z predbežnej škody hlavu v smútku!
Djokovičov posledný zápas vyzeral ako tréning.
Djokovič navštívil dreveného priateľa: Neuveríte, odkiaľ čerpá energiu!
Tínedžerka si všimla na spolužiakovi nezvyčajnú vec.
Foto
Tínedžerka si všimla na svojom spolužiakovi čudnú vec: Náhoda alebo TO robí naschvál?
Európsky parlament vo francúzskom Štrasburgu.
Europoslanci si vyberú svojho predsedu: Nahradí Schulza na poste nový favorit?
Genie Bouchardová - najsexi tenistka na svete?
Foto
Jedna z najkrajších tenistiek sveta prekvapila odvážnym outfitom: Pozor, sexi!
Pätnásťročná baletka, ktorá búra predsudky.
Video
XXL baletka to všetkým ukázala: Najskôr dostávala kruté urážky, za toto jej tlieskajú!
Marek Majeský s manželkou Jankou.
Video
Marek Majeský prvýkrát na Plese v opere: Prečo si neužil tanec s krásnou manželkou?
Belinda na párty pred grandslamom žiarila.
Trhák hneď na uvód: Belinda Benčičová sa Sereny vôbec nebojí!
Viete, čo charakterizuje týchto 10 európskych krajín? Otestujte sa vo vedomostnom kvíze!
Pri nehode teplovzdušného balóna sa zranilo šesť turistov a pilot.
Teplovzdušný balón s turistami sa nečakane zrútil: Pri nehode sa zranilo sedem ľudí