Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
pondelok 22. 1.
Zora
0°C  Polooblačno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Diskusia / 3
Súvisiace články:
Autor: erde
X
Aktuality.sk Správy Ekonomika Šport Život TV program Počasie Horoskopy Fair Play M. Kovačiča 25 rokov Slovenska
Policajti
V Petržalke sa strieľalo, dvaja ľudia sú mŕtvi Aktuality.sk
Rýchle správy
pred 13 min
NDS žiada pokutu za meškanie pri razení tunela Višňové Aktuality.sk
Národná diaľničná spoločnosť žiada viac než dva milióny eur.
pred 23 min
Trump skritizoval ambasádu v Londýne, Tillerson ju navštívil Aktuality.sk
Tillerson navštívil 12-poschodovú sklenenú kocku v juhozápadnej časti Londýna, ktorú mal Trump podľa očakávania otvoriť na budúci mesiac spolu s americkým veľvyslancom Woodym Johnsonom.
pred 46 min
V Petržalke sa strieľalo, na mieste sú dvaja mŕtvi Aktuality.sk
Ženu našli mŕtvu. Muža sa snažili zachrániť, ale napriek poskytnutiu prvej pomoci, skonal.
Krvavá streľba sa
Krvavá streľba v Petržalke: Dvaja ľudia zomreli, na mieste činu našli aj bábätko!
Muž sa nešťastne
Na Slovensku pracuje takmer 50 000 cudzincov: Z jednej krajiny ich je suverénne najviac
(ilustračné foto)
Žiarlivá žena si prečítala manželove e-maily, nasledovalo trpké odhalenie: Toto ju vyšlo poriadne draho!
Foto
Stojí to za tie peniaze? Takto vyzerá VÍŤAZ po zápase v MMA, a to ste ešte nevideli jeho nohu... Otras!
Adriana Poláková
Foto
Adriana Poláková na dovolenke ukázala prednosti: Polonahá medzi hromadou chlapov!
Švajčiarske
Snežné peklo vo Švajčiarsku: Tisícky ľudí sú už týždne odrezaní od sveta
Vtipkár využil
Nechutnosť v anglickej lige zachytená na kamere: Fanúšik sa vymočil brankárovi súpera do fľaše!
Minister vnútra
Kontroverzné spoplatnenie cirkevného sobáša má dohru: Nečakaný krok Kaliňáka
Na nedostatky
Najhorší chodník v Bratislave pripomína zlý sen: TU musia chodci obchádzať až 23 dier!
Lov moriakov sa
Lov moriakov sa takmer skončil tragédiou: Poľovník si nevšimol, že strieľa do ľudí, mali na sebe maskáče!
Spev a hudba sú
Mladý Slovák Jakub dobyl Argentínu netradičným podnikaním: Zistíte, kde a komu spieva, budete ohromení!
Boris Bokotej
Košičan Boris je milovník pichľavej krásy: Svojim kaktusom púšťa aj hudbu, nie však hocijakú!