Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
streda 26. 7.
Hana, Anna
16°C  Polooblačno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Diskusia / 3
Súvisiace články:
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Šport Život TV program Počasie Horoskopy Cestovanie
Brusel zverejnil správu o spotrebiteľoch. Slováci prekvapili (grafy) Aktuality.sk
Rýchle správy
25.7. 21:20
Manažér Volkswagenu zadržaný pre emisnú kauzu chce priznať vinu Aktuality.sk
Schmidt bol v minulosti šéfom environmentálnej divízie VW pre oblasť USA a Kanady.
25.7. 20:40
Albánsky premiér vyzval Srbsko, aby uznalo suverenitu Kosova Aktuality.sk
Kosovo jednostranne vyhlásilo nezávislosť od Srbska v roku 2008.
25.7. 19:50
Loď amerického námorníctva vypálila varovné strely k iránskemu plavidlu Aktuality.sk
Plavidlo nereagovalo na rádiové volanie, svetlice ani sirény.
Procházka si
Nádejný „gazda pravice“ Procházka totálne pohorel: Odmietol miesto, na ktorom ho nechceli!
V Nemecku horela
Panika na výletnej lodi na Dunaji: TOTO bolo príčinou vypuknutia požiaru!
Viacerým vozidlám
Vyšné Nemecké bojuje s vrakmi: Opustené autá nám nechávajú cudzinci na ceste!
Tomi Kid (vľavo)
Foto
Tomi Kid Kovács si plní svoj sen aj po ukončení kariéry: Pomoc prišla priamo od šéfa olympíjskeho výboru!
Leroy Sané
Foto
Leroy Sané predčil aj Cristiana Ronalda: Toto prekonať bude veľmi ťažké!
Slavia zvládla
Českým klubom sa v Lige majstrov darilo: Pred odvetami sú v dobrej pozícii!
Peter Weiss čakal
Foto
Čitateľ odfotil na bratislavskom letisku známeho slovenského politika: Páni, ten ale zostarol!
Slovan zaknihoval
Cenný skalp Slovana v príprave: Po nájazdoch zdolal Spartak Moskva
(ilustračné foto).
Podnapitý muž hajloval priamo na ulici: Aký trest mu vymeral súd?
Karavan
Talianski hasiči opäť bojujú s ohňom: V Miláne nariadili test ovzdušia kvôli jedovatým látkam
Fanúšikovia
Keď futbal na Slovensku spája: Fanúšikovia Spartaka Trnava sú toho jasným dôkazom!
Rodičia vzdali
Rodičia prehrali boj o život malého synčeka: Na súd sa obrátili s posledným srdcervúcim želaním!