Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
piatok 9. 12.
Izabela
2°C  Oblačno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Zdravie
Zábery z policajnej naháňačky v Bratislave – 9. december 2016
Ranná streľba v Bratislave po policajnej naháňačke
Rýchle správy
pred 40 min
V Splite a jeho okolí na niektorých miestach popraskali cesty a múry budov, ale aj okná a sklené výplne.
Chorvátske pobrežie zasiahlo podmorské zemetrasenie
16:40
Predsedníctvo v OBSE trvá jeden kalendárny rok a post úradujúceho predsedu vykonáva minister zahraničných vecí štátu, ktorý na daný rok získa predsednícku funkciu.
Slovensko bude predsedníckou krajinou OBSE v roku 2019
16:20
Súd uznal dnes Wildersa za vinného z podnecovania k nenávisti.
Holandský populista Wilders kritizoval sudcov za verdikt proti nemu
Keď sa Ľubo pozrel na strom, neveril vlastným očiam!
Foto
Najväčšie prekvapenie zimy zažil Ľubo v Bratislave: Toto ešte v decembri na strome nevidel!
František Kovár s manželkou.
Manželia Kovárovci sú spolu už 43 rokov: Herec prezradil tajomstvo ich dlhoročného vzťahu!
Zreľák prežíva najhoršiu polsezónu kariéry: Do lopty si za Jablonec ešte nekopol, no odchod zo Slovana neľutuje!
Tanečník je na svojho synčeka hrdý.
Video
Tanečník Laci Strike má doma dvoch drobcov: Som pripravený na ďalšie dieťa!
Ruská kráska bola pozdvihnúť morálku na vojenskej základni.
Rusi tvrdo napadli správu WADA: Chceme dôkazy a fakty!
Helena Vondráčková prezradila Novému Času svoje
Lepší darček pre obdivovateľov Heleny Vondráčkovej nenájdete: Speváčku môžu mať doma!
Nový glukomer je jedinečný a môže pomôcť všetkým diabetikom.
Doktor smartfón: 5 aplikácií, ktoré pomôžu zdraviu!
Taký adventný kalendár ste ešte nevideli.
Foto
Adventný kalendár, aký by nechcelo žiadne dieťa: Jana otvorila prvé políčka, začal sa boj!
Z bytu na Suchom vrchu sa Kuzminovci sťahovali
Kuzminovej fantastický návrat po materskej: Pozrite, ako sa jej darilo!
Colníci a podnikateľ po otvorení kontajnera neverili vlastným očiam.
Trenčianski colníci a podnikateľ treštili oči: Čo prišlo z Číny miesto potravín?
Martin Bakoš
Hokejista Martin Bakoš si Čínu ešte neužil: Slamený vdovec sa teší na svoje baby!
(ilustračné foto).
Septembrové útoky na mešitu a centrum v Drážďanoch: Polícii sa podarilo zatknúť podozrivého muža!