Dieťa tmy
Edina ostala na štyri deti sama. Napriek všetkým ťažkostiam je pre ňu každý deň strávený v spoločnosti Tomáška darom. Naučili sa totiž fungovať a život sa po niekoľkých mesiacoch ocitol v prijateľnej rutine, no aby to tak ostalo, musia sa disciplinovane držať pokynov lekárov.
„Tomáško je dieťaťom tmy, nemôže ísť von na denné svetlo bez ochranného odevu a špeciálnej prilby. Každý deň sa musí natierať opaľovacími krémami s faktorom 50+ a je jedno, či je zima, alebo leto. Ráno začíname 20-minútovým natieraním, potom mu podám lieky. Teraz sme aj na onkologickej liečbe, tak sa mu podávajú ešte navyše aj tieto lieky. Berie vysoko dávkovaný retinoid, ktorý mu pomôže spomaliť tvorbu nádorov,“ dodala starostlivá mamina, ktorá doma nevytiahla žalúzie takmer 12 rokov.
Tvrdý režim
„Viackrát do mesiaca chodíme do nemocnice v Bratislave, jeho neurológ je vzdialený 60 kilometrov. Každý týždeň ho raz vozím do špeciálnej školy pre autistov, ktorá je vzdialená 50 kilometrov, ale vďaka škole sa naučil písať a čítať. Kvôli jeho chorobe sa učí individuálne, čo mu aj vyhovuje, lebo má nulovú imunitu. Musíme ho chrániť pred všetkým, lebo ho môže zložiť aj obyčajná chrípka. Problém je, že sme skoro stále zavretí doma. Zvyšok času je v nemocnici,“ smutne dodala mamina.
„Chodíme na rehabilitačné plávanie dvakrát týždenne, aby mu neochablo svalstvo. V lete sa chodíme večer bicyklovať, ale v zime nám ostáva len plávanie. Takýto život nie je jednoduchý,“ povzdychla si Edina.
Čo je Xeroderma pigmentosum
Niektorí postihnutí sú hypersenzitívni na slnečné lúče a veľmi často sa u nich vyvíjajú kožné nádory. Môžu sa tiež objaviť neurologické degenerácie a prejavy predčasného starnutia. Po vystavení UV žiareniu sa na koži postihnutých objavia popáleniny alebo erytém. Častou príčinou smrti sú už spomínané nádory (nielen kožné), ale aj neurodegenerácia. Prevenciou proti rozvoju malignít je minimálne vystavovanie sa UV žiareniu. Dôsledkom dôkladného vyhýbania sa slnečnému žiareniu je niekedy nedostatok vitamínu D, preto je občas nutné ho dodávať umelo.
