Sobota 27. 11.
Milan
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2021 00:00 | PR články
Sponzorované

Zriedkavé ochorenie odhalilo utajeného potomka

Liečba zriedkavých ochorení je výzvou tak pre pacientov, ako aj lekárov. Neraz so sebou prináša síce kuriózne, ale vážne situácie. Najmä ak ide o ojedinelé ochorenie, ktoré sa doslova dedí z pokolenia na pokolenie. Takým je hereditárny angioedém, ktorý pacienti aj lekári poznajú pod skratkou HAE.

Ochorenie je spojené so špecifickou formou vrodenej poruchy imunitného systému, pri ktorej pacienti bojujú s opakovanými, neočakávanými, veľmi bolestivými opuchmi postihujúcimi kožu, napríklad opuch tváre, pier, genitálu, ako aj vnútorných orgánov - opuchy čreva s bolesťami brucha, opuch hrtana a jazyka, čo so sebou nesie až riziko zadusenia. „Len zriedkavo vznikne nová náhodná mutácia, keď sa v rodine vyskytne len jeden postihnutý člen. Choroba rovnako postihuje ženy ako mužov, a to vo viacerých generáciách za sebou. Pre deti pacientov s HAE platí 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi. Mám vypracované celé rodokmene pacientov s HAE, kde je vidieť, ako sa toto nechcené dedičstvo prenáša naprieč všetkými generáciami. Práve v rámci vypracovania jedného takéhoto rodokmeňa sa nám podarilo nechtiac odhaliť aj potomka, ktorý bol utajený, bohužiaľ však po línii otca zdedil toto ochorenie a následne sa dostal do našej starostlivosti. Je to dané tým, že každá rodina má obvykle „svoju“ vlastnú typickú mutáciu, ktorú nenájdeme u iných rodín,“ spomína na konkrétny prípad z praxe profesor Miloš Jeseňák, garant hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine.

Otvoriť galériu
Zdroj: archív prof. M.Jeseňák

Výnimočná liečba na výnimky

Problémom HAE, tak ako u iných zriedkavých ochorení, je jeho včasný záchyt a nastavenie správnej, často život zachraňujúcej liečby. Záchvaty spojené s opuchmi cievneho pôvodu sú nepredvídateľné, ochorenie je preto veľmi nebezpečné. Vznikajú aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok, bodnutie hmyzom a pod. Ak už opuch vznikne, bežná antialergická liečba na neho nezaberá. „Často sa stretávame s tým, že pacienti s HAE sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s pacientmi, ktorí podstúpili zbytočné operačné zákroky, boli operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstúpili celú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, a to bez výsledku, čo pre nich môže niesť fatálne riziká,“ upozorňuje špecialista na hereditárny angioedém. A problematická je nielen cesta k správnej diagnóze, ale aj k liečbe ochorenia.

Otvoriť galériu
Zdroj: archív prof. M.Jeseňák

Pacienti s týmto nezvyčajným ochorením, ktorí sú napokon úspešne liečení v špecializovaných Centrách pre hereditárny angioedém v Martine a Bratislave, musia spolu so špecialistami neraz bojovať za lieky, ktoré im pomáhajú. Aj menej nákladnú liečbu totiž zdravotné poisťovne schvaľujú na tzv. výnimky. „Niekoľko dní v týždni sa z nás stávajú úradníci. Pravidelne vypĺňame žiadosť a dúfame, že pacient dostane včas potrebnú liečbu. Veríme však, že v blízkej budúcnosti sa pre našich pacientov stane dostupnou liečba na báze monoklonálnej protilátky, ktorú si po zaškolení môže pacient aplikovať podkožne aj sám, ako napríklad inzulín. Dnes, bohužiaľ, musíme liečiť pacientov napríklad podávaním anabolík v podobe mužských pohlavných hormónov, čo prináša mnohé nežiaduce účinky. Najmä na ženy vplýva táto forma liečby nepriaznivo. Pacienti s HAE zažívajú strach zo záchvatov opuchov, či zadusenia. Až u 40 % z nich sa vyskytuje depresia. Lacnejšia liečba preto neznamená vždy väčší prínos pre človeka, ani pre štát. Určite je vhodné, aby sa pri schvaľovaní moderných liečebných postupov bral do úvahy vždy aj tzv. sociálny faktor,“ uzatvára profesor Miloš Jeseňák z Centra pre hereditárny angioedém v Martine.

Otvoriť galériu
Zdroj: archív prof. M.Jeseňák

Čo znamená HAE

HAE je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje u pacientov s poruchou génu, ktorý kontroluje krvný proteín, teda bielkovinu nazývanú C1 inhibítor. Práve on pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza k nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovaného zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, jazyka alebo tváre.

Otvoriť galériu
Zdroj: archív prof. M.Jeseňák

Súvisiace články:
Autor: pr článok

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou FPD Media, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania. Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov viac informácií k ochrane osobných údajov.


Kuriózny víťazný gól skúseneho Martina Krišku: Zlomením hokejky všetkých oklamal
Uznávaný profesor z Oxfordskej univerzity o novej mutácii: Dôjde znova k reštartu pandémie?
Veľká vianočná súťaž sa začína už v pondelok: Hrajte s Novým Časom o Lidl poukážky v hodnote 30 000 eur!
Foto
V najväčšej obci Slovenska nastal veľký stavebný boom: V Smižanoch myslia na starkých, rodiny i deti
Vodiči, buďte opatrní! Na niektorých cestách sa môže vyskytnúť kašovitý sneh
Poľský nebezpečný výmysel má svoju prvú obeť: Prehra stála bojovníka život
Aktualizované
Novú mutáciu koronavírusu majú už aj v Česku! Nakazená sa mala vrátiť z africkej krajiny
František a Petr v Česko Slovensko má talent: Poradia, ako spacifikovať útočníka
Žena († 45) zaparkovala pri obci Holice na krajnici a vstúpila na cestu: Vodič, ktorý ju zrazil, zbabelo ušiel
Provokatér Brad Marchand opäť v akcii: Tentokrát sa pohral s nervami ruskej superhviezdy
Foto
Speváčka Tina šokuje po rozvode so Separom: Priznala novú lásku?!
Z Afriky si doniesli koronavírus: Desiatky pasažierov boli po príchode do Amsterdamu pozitívni