Piatok 14. 5.
Bonifác
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
18.04.2021 10:00 | Tip od Vás | Slovensko

Neurológovia z Košíc objavujú u pacientov nové zriedkavé ochorenia: Ako ich stav zhoršuje pandémia

Neurológovia v košickej Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura (UNLP) objavujú nové zriedkavé ochorenia. Za ostatné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia viac ako 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

Máte zaujímavý tip, záľubu alebo fotky, o ktoré sa s nami chcete podeliť? Neváhajte a pošlite nám ich na tip@novycas.sk alebo na WhatsApp na číslo 0918 620 001!


Fotogaléria
5
fotiek v galérii

"Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení. Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách," uviedol neurológ z tohto centra Matej Škorvánek. Zriedkavé ochorenia sú často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5000 až 8000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie. Medzi ne patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností, informovala TASR Ladislava Šustová z komunikačného oddelenia UNLP.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pôsobí pri neurologickej klinike košickej nemocnice. "Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou," priblížila prednostka neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.

 

Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami. "Napríklad pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30 - 40 percent, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa - špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje," tvrdí Škorvánek.

Otvoriť galériu
Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou, čo je porucha hybnosti svalov u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna, ďalej choreou, ataxiou a tikmi. "Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou," opisuje úspechy včasnej diagnostiky Škorvánek. Zriedkavým ochorením je aj narkolepsia, ktorá je formou hypersomnie - nadmernej spavosti a ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov. Pred 20 rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

"Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s COVID infekciou alebo jej očkovaním," ubezpečuje Eva Feketeová z ambulancie pre poruchy spánku a bdenia. Pandémia však podľa nej zhoršuje stav pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.

Diskusia /
Súvisiace články:
Autor: tasr

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou FPD Media, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania. Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov viac informácií k ochrane osobných údajov.


Taliansky expremiér Berlusconi skončil opäť v nemocnici: Salvini prehovoril o jeho stave
Bál sa, že manželku pri sexe zabije: Ohromná premena Škóta! Neuveríte, koľko zhodil kilogramov
Situácia v Izraeli znepokojuje aj Európsku úniu: Členské štáty sa ozvali, silný odkaz
Petra Sagana v závere nebezpečne zatlačili: Zavadil o bariéru, hrozila hromadná kolízia
Dostali ste už vakcínu? WHO dvíha varovný prst: Na toto určite nezabúdajte
Foto
Matka Cristiana Ronalda chce presvedčiť syna: Túži po tom, aby opäť hral v tomto klube
Kedy Poľsko získa kolektívnu imunitu? Šéf rezortu zdravotníctva v tom má jasno
Ruská vláda zverejnila zoznam nepriateľských štátov: Zlé správy pre našich susedov
Foto
Dve slovenské miesta pokryté bielou perinou: Posledná lyžovačka verzus rozkvitnuté čerešne!
Polícia bola v pohotovosti: Na Spiši utiekol z práce väzeň
Rehák-Štefečekovej sa nevydarilo finále v trape: Tesne jej ušlo pódium
Napätie sa stupňuje: Izraelská streľba si vyžiadala životy siedmich Palestínčanov