Genetička Andrea Ševčovičová v rozhovore pre Nový Čas Nedeľa hovorí, že na gény sa už dnes vyhovárať nemôžeme. Ako to teda funguje s dedením neželaných ochorení? A prečo sa môže brunetke a blondiakovi pokojne narodiť i ryšavé dieťa?
Od svojich rodičov dostávame gény, ktoré tvoria akýsi recept alebo predpis, podľa ktorého sa vyvíjame. Gény teda ovplyvňujú mnohé znaky a vlastnosti, ktoré máme. Ľudia radi analyzujú, na ktorého zo svojich predkov sa podobajú alebo po kom zdedili niektorú špeciálnu vlastnosť. Tu treba podotknúť, že napríklad aj správanie môže byť do určitej miery podmienené geneticky. Ľudia preto často konštatujú - ja za to nemôžem, mám to v génoch. Dnes však už vieme, že prejav mnohých génov ovplyvňuje prostredie, v ktorom žijeme, a preto táto výhovorka už neplatí univerzálne.
Môžete uviesť aj konkrétny príklad?
Na určení výšky alebo hmotnosti tela sa podieľa veľa génov. A hoci máme predispozíciu byť vysokí, to, či skutočne aj budeme, nezávisí len od toho, či máme vo svojom genotype dané gény, ale aj od toho, či prijímame dostatok živín, aby sme mohli narásť. Takisto je to aj s inteligenciou. Môžeme zdediť po rodičoch sklon byť nadpriemerne inteligentní, ale stane sa tak len vtedy, keď sa budeme pohybovať v prostredí bohatom na informácie a budeme sa učiť.
Ako je to s predispozíciou na niektoré ochorenia? Aj tu platí, že daný gén sa môže, ale i nemusí prejaviť?
Presne tak. Príkladom môže byť napríklad gén BRCA1, ktorého mutácia spôsobuje u ľudí rakovinu prsníka. Neplatí však, že každý človek, ktorý je nositeľom tejto mutácie, bude trpieť týmto závažným ochorením. Preto je dôležitý skríning najmä v rodinách, kde sa už takéto ochorenie vyskytlo a nositelia takejto mutácie by mali pravidelne absolvovať lekárske vyšetrenia.
Ak majú rodičia problémy s kardiovaskulárnym systémom, aká je pravdepodobnosť, že dostanem infarkt?
Veľkú úlohu tu opäť zohráva prostredie, v ktorom žijete, alebo ako sa stravujete. Dnes už každý vie, že v stresujúcom prostredí je riziko ochorenia vyššie. Aj v tomto prípade sa na rozvoji ochorení môžu podieľať genetické predispozície a vplyvy prostredia. Zaujímavosťou je, že niektoré gény, ktoré môžu na jednej strane spôsobovať zdravotné problémy (napr. zvýšený krvný tlak), na druhej strane umožňujú ich nositeľom dosahovať lepšie športové výkony. Toto často pozorujeme u športovcov.
Veda, a najmä v genetike, dnes napreduje míľovými krokmi. Nájdu sa ľudia, ktorí si dajú zo svojej DNA diagnostikovať zoznam svojich predispozícií, aby vedeli, ako žiť a čomu sa vyhýbať?
Áno, dnes už existujú firmy, ktoré vám z vašej vzorky DNA vyšetria zoznam predispozícií pre určité ochorenia. Je tu však jeden problém. Keď si dá tento rozbor vyhotoviť človek, ktorý je v genetike laik, môže ho to vystrašiť. Napríklad ak mu vo výsledku vyjde, že má mutáciu v už spomínanom géne BRCA1, ktorá sa spája s rakovinou prsníka. Samotná mutácia znamená, že jej nositeľ má zvýšené riziko tohto ochorenia, ale neznamená, že sto percent nositeľov tejto mutácie rakovinu aj dostane. Práve tu je dôležité zdôrazniť aj vplyvy prostredia a životného štýlu. Záleží teda aj na nás, či sa niektoré z ochorení prejaví.
Čo všetko sa dá z DNA vyčítať?
DNA je ako náš odtlačok prsta. Každý človek s výnimkou jednovaječných dvojičiek je unikátny. Z DNA môžeme analyzovať predispozície na rôzne ochorenia, zisťovať pohlavie plodu a robiť prenatálnu diagnostiku. DNA izolovaná z miesta činu nám umožňuje identifikovať páchateľov, na základe analýzy DNA je možné určovať paternitu, čiže testy otcovstva pri otcovských sporoch. Na základe DNA je možné robiť aj evolučné štúdie a rekonštruovať históriu ľudstva.
Vy sa vo svojej výskumnej práci zaoberáte aj opravou poškodení DNA. Ako vznikajú a ako sa dajú opraviť?
V každej jednej ľudskej bunke denne dochádza k 10- až 20-tisícom spontánnych poškodení DNA, čo je veľmi veľa. Nastávajú zmeny, ktoré, ak by sa neopravili, môžu viesť k tomu, že sa rozvinie nejaké ochorenie, napríklad rakovina. Preto každá bunka v našom tele disponuje súborom mechanizmov, pomocou ktorých dokáže poškodenia rozpoznať a eliminovať. Sú ľudia, ktorí majú v týchto mechanizmoch poruchu, a to sa potom prejavuje závažnými ochoreniami. Napríklad existuje syndróm Xeroderma pigmentosum, ktorý sa prejavuje zvýšeným výskytom rakoviny kože. Deti, ktoré touto chorobou trpia, sa označujú ako deti noci, pretože nemôžu chodiť na denné svetlo. Majú v géne mutáciu, pre ktorú sú extrémne citlivé na UV žiarenie. Títo pacienti musia mať špeciálny režim a nosiť špeciálne oblečenie.
Vedú tieto poškodenia DNA aj k predčasnému starnutiu organizmu?
Jedna z teórií starnutia hovorí práve o tom, že hromadenie poškodení DNA vedie k predčasnému starnutiu. Každá zdravá bunka je uspôsobená na to, aby dokázala eliminovať poškodenia DNA vzniknuté spontánne alebo v dôsledku metabolizmu bunky. Poškodenia DNA však môžu vzniknúť aj v dôsledku pôsobenia vonkajších faktorov, medzi ktoré možno zaradiť aj cigaretový dym či UV žiarenie.
Momentálne navštevujete školy s projektom Genetika na kolesách, ktorého ste gestorkou. Môžete povedať bližšie, o čo ide?
Týmto projektom chceme stredoškolákom priblížiť prácu genetikov v laboratóriách. Genetika dnes zohráva dôležitú úlohu v bežnom živote každého človeka. S výsledkami genetických vyšetrení sa stretávajú lekári, ktorí predpisujú terapiu „na mieru“ alebo kriminalisti a právnici pri objasňovaní trestného činu, prípadne rodičia, čakajúci svoje vytúžené dieťa, ktorí chcú vedieť, aká je pravdepodobnosť výskytu toho ktorého ochorenia. Genetika je všade okolo nás, preto sme sa rozhodli pripraviť tento projekt. Nerobíme len prednášky, tie sa dajú nájsť aj na internete. Chceme žiakom ukázať, že mnohé z metód, ktoré poznajú z krimiseriálov, sa dnes už dajú robiť v podmienkach strednej školy.
Môže mať brunetka a blondiak dieťa s ryšavými vlasmi?
Môžu. Pri dedičnosti sfarbenia vlasov totiž nerozhoduje o výslednej farbe len jeden gén, ale hneď niekoľko. Dieťa je vždy kombináciou pôvodných rodičovských vlastností. Nič sa teda nedá presne vyrátať. Potomok, ktorý vznikne, je unikátny a pre rodičov je prekvapením. Ak rodičov zaujíma, akú farbu vlasov bude mať ich dieťa, musia počkať až do narodenia. Ak sa však v ich rodine vyskytlo nejaké závažné ochorenie, majú nárok na prenatálnu diagnostiku a dozvedia sa, aká je pravdepodobnosť, že týmto ochorením bude trpieť aj ich potomok.
Sú dvojičky v genetike fenoménom?
Okrem toho, že jednovaječné dvojičky sú často na nerozoznanie, bývajú na seba aj citovo naviazané. Z hľadiska genetiky rozdeľujeme dvojičky jednovaječné a dvojvaječné. Dvojvaječné vznikli tak, že žene dozreli dve rôzne vajíčka súčasne a boli oplodnené dvoma rôznymi spermiami. Výsledkom sú dvaja geneticky rozdielni jedinci. Zaujímavé sú však tie jednovaječné dvojičky, ktoré sú vlastne klony. Vznikli tak, že pri prvých deleniach oplodneného vajíčka došlo k oddeleniu buniek a vyvinuli sa z nich dva samostatné jedince, ktoré sú ale geneticky identické. Disponujú tými istými génmi, preto sa aj navonok veľmi podobajú, najmä v mladom veku. S narastajúcim vekom podobnosť medzi nimi už nie je taká veľká, najmä ak žijú v rôznych prostrediach. Niekedy sa stane, že hoci sú geneticky rovnaké, jedno z nich ochorie na nejaké závažné ochorenie, pričom druhé je v poriadku. To je tiež jeden z dôkazov, že prejav niektorých génov môže byť ovplyvnený prostredím.
Dnes je vraj možné cielenou terapiou zmeniť gény v ľudskom tele. Napríklad u športovcov, aby boli výkonnejší, mali väčšie svaly a podobne. Ako to funguje a je to etické, upravovať ľudí na želanie?
V histórii ľudstva sme boli svedkami toho, že každý objav, hocako prospešný, možno zneužiť. Platí to aj v genetike. Je dôležité, aby sa získané poznatky využívali v prospech ľudstva, napríklad pri liečbe závažných a doteraz neliečiteľných ochorení pomocou génovej terapie. Na druhej strane sú známe aj prípady, kedy boli poznatky zneužívané, napríklad génový doping a podobne. Myslím si, že práve tu je dôležité vzdelávanie. Pomôcť môže aj náš projekt Genetika na kolesách, kde so študentmi diskutujeme aj o rôznych otázkach spojených s etickými aspektmi genetického výskumu.
Kto to je Andrea Ševčovičová (45)
Vyštudovala biológiu na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského (PriF UK) v Bratislave, kde i naďalej pôsobí ako zástupkyňa vedúceho Katedry genetiky. Absolvovala študijné a pracovné pobyty v Ženeve, Portugalsku, Českej republike i Bulharsku. Je členkou celoslovenskej komisie Biologickej olympiády, odbornou garantkou Študentskej vedeckej konferencie na PriF UK v Bratislave a je garantkou edukačného projektu Genetika na kolesách, ktorý stredoškolákov zasväcuje do tajov genetiky.
