Ide o genetické metabolické ochorenie, no napriek tomu sa pacienti často liečia aj u kardiológa. Je zriedkavé a ťažko odhaliteľné, niekedy trvá celé roky, kým lekári zistia pravú príčinu problémov. Vysoké podozrenie na prítomnosť tejto choroby je napríklad u pacientov s hypertrofiou srdca, ale aj inými kardiologickými problémami či ochorením obličiek.
"Prejavy Fabryho choroby sú rôznorodé v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý. Spoločným príznakom a najčastejším príznakom je nevysvetliteľná bolesť. Bolesti sú najčastejšie v rukách alebo nohách," hovorí Anna Hlavatá, zástupkyňa prednostu II. detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava.
Ďalšie príznaky sú podľa jej slov pomerne nešpecifické – letargia, únava, intolerancia tepla i chladu, očné poruchy, zvonenie v ušiach, poškodenie až úplná strata sluchu, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky - obyčajne v oblasti pupka, zadku a slabín, tráviace ťažkosti. "Fabryho choroba zahŕňa aj potenciálne život ohrozujúce komplikácie ako je progresívne poškodenie obličiek, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Tiež môže spôsobovať hypertrofiu srdca s následnou poruchou jeho funkcie," doplnila Hlavatá.
Fabryho choroba postihuje asi jedného zo 40.000 ľudí, častejšie trápi mužské pohlavie. "Patrí medzi vrodené metabolické ochorenia viazané na chýbanie jedného špecifického enzýmu v bunke. V dôsledku tohto deficitu sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Hromadia sa najmä v endotelových bunkách, ktoré vystielajú cievy. Preto sa dôsledok tohto ukladania prejaví najmä poškodením srdca, mozgu a obličiek," vysvetlila Hlavatá.
Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a úplne vyliečiť. Liečbou však možno spomaliť priebeh ochorenia alebo zastaviť jeho progresiu. Odhaduje sa, že ak sa včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života až o 20 rokov. Ochorenie možno vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením "suchej kvapky krvi", ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií.
