Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
sobota 24. 9.
Ľuboš, Ľubor
12°C  Jasno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Kultúra
Ľubomír Behan, väzeň na úteku
Veľká policajná razia: chytali väzňa Behana, ktorý v júni ušiel z Leopoldova
Rýchle správy
20:30
Na dnešnom summite o utečeneckej kríze sa zúčastnili predstavitelia 11 krajín ležiacich na tzv. balkánskej migračnej trase.
Orbán chce postaviť obrovské utečenecké mesto na líbyjskom pobreží
19:50
Zasadnutie, na ktorom by sa mali zákonodarcovia opätovne zaoberať otázkou nástupcu dosluhujúceho prezidenta Toomasa Hendrika Ilvesa, je predbežne naplánované na 3. októbra.
O novom estónskom prezidentovi nerozhodlo ani volebné grémium
19:00
V bani Polkowice-Sieroszowice sa doluje meď a striebro. Ide o jeden z najväčších rezervoárov týchto komodít v Poľsku.
V Poľsku zavalilo dvoch baníkov
(ilustračné foto)
Prečo rajčiny zo skleníka nechutia tak dobre? Chýba im to, čo robia pestovatelia marihuany!
Marek Hamšík je v kurze. O jeho služby opäť
Video
Fantastický Hamšík je v kurze: Neapol aj vďaka jeho gólu zdolal Chievo!
V londýnskom derby vyhral Arsenal nad Chelsea 3:0.
V londýnskom derby vyhral Arsenal nad Chelsea, ManU zničil Leicester
Pri zrážke dvoch áut prišiel o život Teodor (†
Záhadná smrť v obci okresu Kežmarok: Zrazilo Andreja († 56) neznáme auto!?
Trenčania Milan Kvocera (vľavo), Jakub Paur (vpravo) a slovanista Lorenzo Armando.
Sobotňajší šláger Fortuna ligy: Kríza Slovana sa prehĺbila, belasí podľahli Trenčínu
Internet a sociálne siete zaplavili kópie tlačovej správy, v ktorej nemocnica hovorí o budovaní parkovacích miest.
Video
Nové parkoviská v žilinskej nemocnici: Toto je vysoká škola choasu!
Mak (vľavo) sa v Zenite rozstrieľal.
Sebavedomý gólostroj Robo Mak: Chceme vyhrať Ruský pohár!
Migračný summit vo Viedni: Lídri sa na tomto návrhu jednoznačne zhodli!
Herec si svojimi vyhláseniami zrejme veľa sympatií nezíska.
Gérard Depardieu zaútočil na svoju vlasť: Za tie slová ho budú Francúzi nenávidieť!
Na letisku v nemeckom Düsseldorfe zatkli podozrivého muža, ktorý sa vracal z Turecka (ilustračné foto).
Na letisku v Nemecku zatkli muža: Videli ho na desivom videu z tábora islamistov!
Alojz Hlina
Mimoriadny snem KDH: Získal predseda a predsedníctvo nové kompetencie?
Peter Sagan sa v Riu stretol s novinármi.
Video
Dnes to Petrovi Saganovi vôbec nevyšlo: Svoju pozíciu si však udržal!