Používaním stránok prevádzkovaných Azet.sk, a.s. súhlasíte s používaním cookies, ktoré nám pomáhajú zabezpečiť lepšie služby.OK Viac info
piatok 27. 5.
Iveta
20°C  Slnečno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. 2 fotky v galérii

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Kultúra
Odpoveď na aktivity Ruska: do Pobaltia zamieria desiatky slovenských vojakov
Rýchle správy
pred 1 min
EK začala disciplinárne konanie voči Maďarsku kvôli segregácii rómskych detí na školách. Hovorca maďarskej vlády nesúhlasí.
pred 21 min
V obci Chorvátsky Grob dnes štartuje petícia za vyhlásenie miestneho referenda o odvolaní starostu Radovana Benčíka. (TASR)
pred 36 min
Plánovanie potopenie starého plavidla sa v Chorvátsku zmenilo na boj o život. Pyrotechnici sa takmer utopili.
09:21
Terahertzový laser pomôže rýchlo odhaľovať bomby na letiskách. Analýzy nepotrvajú minúty, ale mikrosekundy.Živé.sk
09:10
Zdeno Cíger absolvoval predvčerom stretnutie s výkonným výborom SZĽH. Tam zhodnotil výsledky reprezentácie na MS.Šport.sk
08:55
Lídri G7 sa obávajú činnosti v Juhočínskom mori, ktorá môže predchádzať konfilktu. Na summite vyzvali na mier. 
08:40
Deň po vyprataní provizórneho utečeneckého tábora pri Idomeni na severnej hranici Grécka panoval dnes ráno v oblasti pokoj.
Manželstvo prominentného páru trvalo iba 15 mesiacov.
Johnny Depp je opäť single: Začala sa vojna o majetok!
Hnutie Pegida je známe svojimi radikálnymi názormi proti islamistom.
Foto
Nové obaly na Kinder čokoládach rozhnevali Nemcov: Vráťte nám modrookého chlapca!
David Backes neudržal emócie na uzde.
Video
Toto video vám zlomí srdce: Kapitán z NHL sa takmer rozplakal v priamom prenose!
Malí školáci musia liezť po 800 metrov vysokom rebríku.
Bojíte sa výšok? Ani to nepozerajte! Školáci v Číne musia zdolať cestu, z ktorej dostanete husiu kožu!
Pod Mostom SNP zhodili 66 hniezd belorítky obyčajnej. Stopy smerujú k firme J&T Real Estate.
Belorítkam bez milosti strhli hniezda, magistrát dáva ruky preč: Za zničenie hrozia až 2 roky basy!
Reforma zákonníka práce vyhnala Francúzov do ulíc.
Foto
Tu bude o dva týždne futbalové EURO? Francúzsko sa zmieta v anarchii!
Dron má autopilota, ktorý dokáže lietať okolo zvoleného objektu.
Vynálezcovia sa môžu pochváliť novou vychytávkou: Čínsky Apple má prvý dron
Požiar sa napokon podarilo uhasiť.
Dráma na letisku v Tokiu: Lietadlo začalo horieť v momente, keď sa chystalo vzlietnuť!
Uhádnete názvy ovocia a zeleniny?
Milovníci mäsa sa pri tomto kvíze poriadne zapotia: Dokážete uhádnuť názov ovocia a zeleniny iba podľa obrázku?
Vo fyzioterapeutickej miestnosti sa malej Adelke (10) venuje Katarína (38).
Unikátny darček k 40. výročiu založenia ZŠ v Prešove: V škole majú wellness!
Finálová séria o Stanleyho pohár sa začne v pondelok v Pittsburghu.
Čaká nás veľkolepé finále: Vieme, kedy sa začne bitka o Stanley Cup!
Hlina plánuje vrátiť stranu do parlamentu.
Kontroverzný Hlina kandiduje na šéfa hnutia KDH: 4 najväčšie úlety, aké sa mu podarili!