Pre zlepšovanie vášho zážitku na našich stránkach používame cookies. OK
nedeľa 28. 8.
Augustín
30°C  Slnečno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. Otvoriť galériu

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Kultúra
Ilustračné foto
Nemecko vedie Európu k rozpadu, nazdáva sa grécky premiér
Rýchle správy
pred 5 min
Pápež František plánuje návštevu talianskeho mesta zničeného zemetrasením.
Pápež František na Svetových dňoch mládeže v Krakove, 30. júla 2016
pred 20 min
Talianske verejné múzeá venujú svoj dnešný výťažok na obnovu poškodených budov. 
pred 40 min
Väčšina nehôd dronov bola spôsobená chybou technológií, nie pilotov.Živé.sk
pred 55 min
Nemecko sa v tomto roku pripravuje na príchod 30 000 migrantov.
14:50
Slovenská reprezentantka vo vodnom slalome Michaela Haššová sa stala juniorskou vicemajsterkou Európy.Šport.sk
14:35
Od začiatku školského roka budú mať učitelia o 6 percent vyšší plat.
Preddavky na dan z prijmov sa budu platit od 2500 eur
14:15
Pri ďalšom tureckom útoku v Sýrii zahynulo najmenej 15 civilistov. (TASR)
Jaromír Jágr má naozaj krásnu neter.
Foto
Uhádnete, koho neter je táto sexi kráska? Wau, česká legenda musí byť naozaj hrdá!
Juraj Kucka pripravil hráčom v reprezentácii prekvapenie.
Video
Kucka počas duelu s Neapolom vyfasoval červenú: Hamšíkovci dreli na vyšších obrátkach
Americký plavec Ryan Lochte si poriadne zavaril.
Neuveríte, ako si bude klamár Lochte naprávať imidž: Plavec sa pokúsi zo svojho škandálu vytancovať!
Opäť na pódiu: Speváčka pripravuje v Bratislave začiatkom októbra veľkolepý narodeninový koncert.
Marika Gombitová odkryla svoje najhoršie obdobie: Mala som čo robiť, aby som prežila!
Na vyššie platy chce ministerstvo  použiť
Vláda si plní svoje programové záväzky: Platy učiteľov sa zvýšia o šesť percent!
Pri nehode zomrel muž, ktorý riadil padákový klzák.
Tragické letecké nešťastia v Čechách: Nehody si vyžiadali dva ľudské životy
Diego v časoch svojej drogovej závislosti.
Stratil Maradona aj posledné zvyšky rozumu? Najprv syna zapieral, teraz sa k nemu hrdo prihlásil!
Elektrocentrála pri múre.
Video Foto
Trenčanom len mykalo kútikmi: Uvidíte, čo im okupovalo hrad, ani vy sa úsmevu neubránite
John McEnroe.
Búrlivák McEnroe dal Raoničovi košom: Prednosť dostala televízia!
Polícia uzavrela nemocnicu až do ukončenia vyšetrovania.
Priatelia prišli zagratulovať Alexandrovi k narodeninám: Na balkóne sa im naskytol hrôzostrašný pohľad!
Ďaloga bude Kazani chýbať takmer dva mesiace.
Prestupové fámy potvrdené: Slovan získal novú posilu do obrany!
V Japonsku nudný program či chabý rozpočet nehrozí: Tokio chystá sci-fi olympiádu!