Používaním stránok prevádzkovaných Azet.sk, a.s. súhlasíte s používaním cookies, ktoré nám pomáhajú zabezpečiť lepšie služby.OK Viac info
nedeľa 26. 6.
Adriána
21°C  Jasno  |  Bratislava
Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
19.03.2016, 18:23 | Správy | Zahraničné správy

Emmu trápila únava a bolesti hlavy: Keby vám zistili rovnakú chorobu, boli by ste neuveriteľný smoliar!

Dievča začalo badať príznaky ochorenia v máji 2010, keď robilo svoje záverečné skúšky na vysokej škole.

Keď 27-ročná Emma Beal z Británie navštívila nemocnicu, zistili jej vážnu chorobu srdca - hypertrofickú kardiomyopatiu, ako aj leukodystrofiu - pri nej biela hmota mozgová ovplyvňuje nervový systém. Lekári tušili, že tieto ťažkosti spolu súvisia, ale nevedeli ako.

Pokračovanie článku pod reklamou videoreklama

Emma trpela aj sústavnými bolesťami hlavy, únavou, triaškou, stratila plnú kontrolu nad svojimi pohybmi, rozvinula sa u nej osteoporóza a problémy s rovnováhou. Vyšetrenia na neurológii preukázali, že dievčina má pravdepodobne mitochondriálnu poruchu, ktorá vplýva na bunkové funkcie. O rok neskôr ju zaradili do najrozsiahlejšieho výskumného programu na svete, píše Mirror.co.uk. A na konci roka 2015 prišiel prelomový objav. Emma má kombinovanú oxidatívnu fosforylačnú deficienciu 16.

Emma so svojím partnerom Paulom. 2 fotky v galérii

Extrémne vzácna diagnóza

Choroba je taká vzácna, že okrem nej ňou trpia iba dvaja súrodenci z Fínska. Pre Emmu je potešujúce aspoň vedomie, že môže mať deti bez strachu bez strachu z prenosu ochorenia - pravdepodobnosť je totiž v podstate nulová. Zároveň s nádejou hľadí do budúcnosti, ktorá by mohla priniesť nové možnosti liečby. Zatiaľ sa snaží aspoň tlmiť symptómy.

Najväčšou úľavou pre celú jej rodinu bolo už zistenie diagnózy po mnohých rokoch strachu a tápania.

Čítajte ďalej
Autor: erde
X
Najnovšie z rubriky
Najnovšie z rubriky
Aktuality.sk Správy Ekonomika Komentáre Šport Cestovanie TV program Počasie Horoskopy Európa Kultúra
Bývala premiérka Iveta Radičová (tretia zľava) na pochode proti fašizmu v Bratislave
Extrémistov v Bratislave zatienili tisícky antifašistov
Rýchle správy
25.6 21:56
Novým predsedom opozičnej Maďarskej socialistickej strany (MSZP) sa dnes stal Gyula Molnár. Rozhodli o tom delegáti neverejného zjazdu v Budapešti v dvojkolových tajných voľbách. (TASR)
25.6 21:38
„Sú oveľa silnejší ako Severní Íri,“ povedal o Slovákoch tréner Nemecka Joachim Löw. 
Joachim Low
25.6 21:20
Tohtoročný vstupný draft zámorskej NHL sa skončil pre slovenský hokej absolútnym prepadákom.Šport.sk
laine
25.6 20:52
Podľa extrémistov pochodujúcich Bratislavou sú „slniečkári“ hanbou národa. Aj počasie nakoniec ukázalo, že slniečkári majú navrch, píše Ľubomír Jaško.
25.6 20:25
Životy najmenej 30 ľudí si vyžiadala dnešná séria náletov na východosýrsku dedinu Kuríja, ktorú ovláda Islamský štát. (TASR)
25.6 19:45
Cyklistickou majsterkou Slovenska v pretekoch s hromadným štartom sa v českom Kyjove stala Janka Keseg Števková. .Šport.sk
25.6 19:26
V okrese Trebišov horela žatva. Požiar spôsobil škody za tisícky eur.
Extrémisti na Námestí slobody.
Hlavným mestom pochodovali extrémisti: Drsné vyhrážky na adresu prezidenta Kisku!
Ilustračné foto
Nadúvanie, kŕče či hnačky: Ako črevám pomáhajú probiotiká?
(ilustračné foto)
V tanečnom štúdiu sa stala tragédia: Streľbu neprežili dvaja ľudia!
Ľuďom v Severnej Karolíne zatopilo domovy.
Počasie sa s nikým nemazná: Záplavy si vyžiadali najmenej 24 obetí!
(ilustračné foto)
V USA sa opäť strieľalo, zomreli dvaja ľudia: Poprava pred tanečným štúdiom!
(ilustračné foto).
Ekonómovia to myslia vážne: Brexitom utrpí celá EÚ!
Šesť mesiacov máte istotu náhrady príjmu. Potom sa situácia radikálne zmení.
Najvyššia podpora bude od júla 900 €: Na akú dávku v nezamestnanosti máte nárok?
Novinka na trhu
Foto
Zabudnite na červené alebo biele: Do obchodov prichádza nové víno, ktoré vám vyrazí dych!
Ronaldo sa teší z postupu.
Video
Šok v predĺžení: Portugalsko zničilo chorvátsky sen!
Kaliforniu sužujú mohutné požiare.
V Kalifornií bojujú s ohňom: Požiare zničili už 150 domov!
Videoklip k pesničke Famous
Video
Kanye West prekvapil novým videoklipom: Vyzliekol 12 celebrít vrátane svojej manželky Kim!
Rukojemnícka dráma v Somálsku si vyžiadala obete
Aktualizované
Útok v Somálsku: Rukojemnícka dráma si vyžiadala minimálne 17 obetí!